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Ph染色體在慢性髓系白血病中起什么作用?

2025-03-19 11:55 來源:正保醫(yī)學教育網(wǎng)
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Ph染色體,也稱為費城染色體,是一種異常的22號染色體,在慢性髓系白血病(CML)患者中非常常見。這種染色體是由9號和22號染色體之間的互換造成的,導致了一個融合基因BCR-ABL1的形成。這個融合基因編碼了一種異常的蛋白質(zhì),該蛋白質(zhì)具有持續(xù)激活的酪氨酸激酶活性,這會導致細胞增殖失控并抑制細胞凋亡,是CML發(fā)病的關鍵因素。

在慢性髓系白血病中,Ph染色體的存在與疾病的進展密切相關。這種異常的酪氨酸激酶活動導致骨髓中的粒細胞前體過度生長和積累,這些細胞大部分處于未成熟狀態(tài),不能正常工作,從而影響了正常的血液功能。隨著疾病的發(fā)展,這些異常細胞可能會進一步變異,加速病情進入更嚴重的階段,如急變期。

臨床上,檢測Ph染色體或BCR-ABL1融合基因?qū)τ贑ML的診斷、監(jiān)測治療反應和預測疾病進程具有重要意義。目前,針對BCR-ABL1蛋白的靶向治療藥物(如伊馬替尼)已被廣泛應用于臨床,并取得了顯著療效,能夠有效控制病情并提高患者的生活質(zhì)量。

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